12 de Mayo, Día Mundial de la Fibromialgia, el síndrome de Fatiga Crónica y del síndrome de Sensibilidad Química Múltiple

El 12 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Fibromialgia, el síndrome de Fatiga Crónica y del síndrome de Sensibilidad Química Múltiple, el cual fue instituido en el año de 1992  en homenaje a Florencia Nightingale, enfermera considerada como una de las iniciadoras de la enfermería moderna y creadora del primer modelo conceptual de enfermería, fue pionera en el estudio e investigación de la Fibromialgia y se dice que diagnosticada con la misma a los 35 años. El objetivo de la conmemoración es la de informar y sensibilizar a la población sobre estas patologías de sensibilidad central y sobre la realidad, así como de las necesidades de los pacientes y sus familiares. 

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La Fibromialgia

Fue reconocida por la Organización Mundial de la Salud como enfermedad en el año de 1992, la fibromialgia es un síndrome clínico de origen desconocido, caracterizado por la presencia de dolor crónico generalizado del aparato locomotor, lo que conlleva a una disminución significativa de la calidad de vida de los afectados. 

La fibromialgia es una enfermedad que afecta principalmente a la población joven, el inicio de la sintomatología suele presentarse entre los 20 y los 40 años de edad, también puede cursar con otros síntomas, fatiga intensa, alteraciones del sueño, ansiedad, depresión, rigidez matutina y/o cefaleas. Muchas personas con Fibromialgia también tiene la superposición de los síntomas de otros de los llamados síndromes somáticos funcionales, como el síndrome de fatiga crónica, también llamado Encefalomielitis Miálgica, un trastorno caracterizado por fatiga debilitante persistente y el síndrome de intestino irritable. Muchos de los pacientes experimentan perturbaciones o sueño no reparados. 

Aunque la causa de la fibromialgia no se conoce con certeza, hay evidencia de que la fibromialgia es hereditaria. Por tanto, algunas personas pueden ser más susceptibles a la enfermedad debido a la predisposición de factores genéticos. La fibromialgia parece asociada con un aumento en la sensibilidad y la activación de los receptores del dolor. Debido a que la respuesta al dolor se amplifica en los pacientes con fibromialgia, lo que las personas perciben como dolorosos estímulos normalmente no se perciben así en individuos sanos. 

Imagen tomada de: Mi estrella de mar, página web. FIBROMIALGIA

El síndrome de Fatiga Crónica

Es una enfermedad grave, compleja y debilitante, caracterizada por una fatiga intensa, física, emocional y mental, que no remite, de forma significativa, tras el reposo y que empeora con actividad física o mental. La aparición de la enfermedad obliga a reducir sustancialmente la actividad y esta reducción de actividad se produce en todas las Actividades de la Vida Diaria (AVD). 

El impacto del síndrome de Fatiga Crónica en la vida del paciente es demoledor, tanto por la enfermedad en sí misma , como por el aislamiento e incomprensión del entorno, de hecho, las medidas validadas de calidad de vida, cuando se comparan con otras enfermedades, evidencian que el SFC es una de las enfermedades que peor calidad de vida representa para los afectados. 

Además de las características que comparte con la fibromialgia, algunos pacientes con síndrome de Fatiga Crónica, presentan diversos síntomas inespecíficos, como debilidad muy especial en las piernas, dolores musculares y articulares, deterioro de la memoria o la concentración, intolerancia a los olores, insomnio y una muy lenta recuperación, de forma que la fatiga persiste más de veinticuatro horas después de un esfuerzo. 

Los síntomas de esta enfermedad están basados predominantemente en la disfunción neurológica, inmunológica y endocrinológica. Basicamente una inflamación del sistema nervioso central y muscular, pero pocas patologías tienen una cantidad tan diversa de síntomas. 

Todavía se desconocen las causas del síndrome de Fatiga Crónica (SFC) y no se disponen de pruebas específicas de diagnóstico, investigadores, sugieren que las infecciones (sobre todo las producidas por determinados virus), la respuesta autoinmune y los agentes tóxicos o las sustancias químicas, pueden desencadenar la enfermedad incluso a dosis consideradas de seguridad para la mayoría de la población. 

Imagen tomada de: Omicrono, página web

Sensibilidad Química Múltiple 

(o Hipersensibilidad Química Múltiple)

Las personas que presentan Sensibilidad Química Múltiple, son aquellas que manifiestan intolerancia a sustancias del medio ambiente y/o químicas, que son toleradas por casi la mayoría de la población. Afecta a un porcentaje no inferior al 5 por ciento de la población en general, con predominio sobre el sector femenino en relación de 4 a 1 y tendencia a vinculaciones con fibromialgia y/o síndrome de fatiga cónica. 

Es un síndrome limitante y grave de carácter: 

• Crónico 
• Orgánico (no es psicológico ni psiquiátrico)
• Multisistémico (afecta a diferentes órganos y sistemas presentando diversas sintomatologías)

Aunque con elementos comunes con las llamadas enfermedades raras, en realidad se trata de una enfermedad emergente, no catalogada como enfermedad sino como síndrome, por falta de conocimientos médicos al respecto. La también llamada Hipersensibilidad Química Múltiple se encuentra englobada dentro del número creciente de enfermedades vinculadas a factores medioambientales y de la medicina del medio ambiente. 

La Sensibilidad Química Múltiple (SQM) se asocia normalmente con tres patologías: 

• Fibromialgia
• Síndrome de Fatiga Crónica 
• Electrohipersensibilidad 

La Sensibilidad Química Múltiple una vez que se manifiesta presenta un desarrollo rápido, presenta una sintomatología múltiple; la intolerancia se propaga con rapidez a una gran cantidad de químicos, sin que exista una relación entre sí, conforme avanza el tiempo la SQM evoluciona y crece en síntomas y número de químicos. Es a partir de ese momento en que la vida de la persona afectada se ve completamente limitada en todas las áreas y no hay retroceso; el cuidado de evitación y alerta las 24 horas del día, pasa a ser una prioridad diaria para mantenerse estabilizado, y en todo caso evitar la mayor cantidad de crisis. Por lo tanto, estas precauciones conllevan al aislamiento obligado del paciente.  

Entre los síntomas se encuentran: 

• Boca seca,tos seca, picor en la garganta, afonía, disfonía
• Palpitaciones, disneas
• Cefaleas, pesadez o tensión en la cabeza, embotamiento o desorientación 
• Molestias nasales: resequedad, estornudos, rinorrea, escozor
• Mal estado en general 
• Anorexia, nauseas, vómitos, dolor abdominal 
• Molestias oculares: lagrimeo, irritación visión borrosa, picor
• Ansiedad, angustia
• Mareos, vértigos, inestabilidad 
• Fatiga
• Afectación cognitiva: problemas de memoria, falta de concentración
• Problemas respiratorios
• Problemas dermatológicos
• Sensibilidad visual y auditiva
• Alto riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes: tiroides, lupus, esclerosis múltiple, artritis reumatoide. 

La patología se desencadena en personas con una predisposición genética similar a la de la Fibromialgia (FM) y el síndrome de Fatiga Crónica (SFC) a partir de la exposición a sustancias químicas, casi siempre en concentraciones que no son consideradas tóxicas por la toxicología clásica. Los síntomas de la Sensibilidad Química Múltiple,puede ser leves hasta graves y discapacitantes. 

Diagnóstico 

• Es una enfermedad de curso crónico
• Las manifestaciones se reproducen al repetir la exposición al agente
• Los síntomas se presenta ante exposiciones a muy baja concentración 
• Las manifestaciones de sensibilidad mejoran o desaparecen al cesar la exposición 
• La misma respuesta se obtiene al exponerse a productos diversos, no relacionados entre sí
• Los síntomas afecta a varios aparatos y sistemas del organismo

Tratamiento 

• Reducir al máximo el contacto o la exposición a productos, materiales y/o ambientes relacionados con los síntomas. 
• Inmunoterapia a bajas dosis 
• Sueroterapia 
• Oxigenoterapia 
• Sauna 
• Mantener una atención permanente con los especialistas 

Buenas prácticas

• Tener en cuenta las características de los productos utilizados para aseo, cosmética, telas, productos de limpieza y todo tipo de materiales 
• Evitar el uso de todo tipo de aerosoles 
• Utilizar productos de limpieza de origen natural: vinagre, limón, etcétera. 
• Mantener cuidado especial en los cambios de temporadas ambientales:polinización, inversión térmica, etcétera. 

Imagen tomada de:Mi Estrella de Mar página web 

Parecidas pero diferentes, aunque asociadas

Imagen tomada de Terrassa página web 

Fibromialgia, Fatiga Crónica y sus diferencias: 

Imagen tomada de Artricente sitio web

Investigación y redacción de: Griselda Rodríguez 

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Referencias: 

EFE:Salud. (s.f.). ¿Conoces el síndrome de Fatiga Crónica y la Sensibilidad Química Múltple?. Recuperado el 12 de mayo de 2017, de EFE: Salud sitio web: http://www.efesalud.com/noticias/conoces-sindrome-fatiga-cronica-la-sensibilidad-quimica-multiple/ 

Fibromialgia Noticias.COM. (s.f.). Documento de Consenso Sobre Sensibilidad Química Múltple. Recuperado el 10 de mayo de 2017, de sitio web: http://fibromialgianoticias.com/documento-de-consenso-sobre-sensibilidad-quimica-multiple/

Somos Pacientes. (2017). Hoy vienes se celebra el Día Mundial de la Fibromialgia, del síndrome de Fatiga Crónica y de la Sensibilidad Química Múltiple. Recuperado el 12 de mayo de 2017, de Somos Pacientes sitio web: https://www.somospacientes.com/noticias/sanidad/hoy-viernes-se-celebra-el-dia-mundial-de-la-fibromialgia-del-sfc-y-de-la-sqm/

Terrassa. (2016). Fibromialgia, síndrome de Fatiga Crónica y Sensibilidad Química Múltiple. Recuperado el 8 de mayo de 2017, de PSC Terrassa. 

Día Internacional de las Familias

El 20 de septiembre de 1993 la Asamblea General de las Naciones Unidas proclama que, el 15 de mayo de cada año se celebrará del Día Internacional de las Familias. 

A pesar de que el concepto de familia se ha transformado y su estructura ha evolucionado en las últimas décadas como resultado de las tendencias mundiales y de los cambios demográficos, las Naciones Unidas consideran que la familia constituye la unidad básica de la sociedad. El Día Internacional de las Familias, nos brinda la oportunidad de sensibilizar y concientizar acerca de las cuestiones sociales, económicas y demográficas que les afectan, así como promover un mejor conocimientos sobre este importante núcleo de la sociedad.  

El Día Internacional de las Familias 2017 se centra en resaltar el papel que juegan las familias y las políticas orientadas a las familias en el fomento de la educación y el bienestar de sus miembros, en particular, la educación infantil y la formación continua para niños y jóvenes. 

También destaca la importancia de los miembros de la familia que se dedican al cuidado de los otros --sean padres, abuelos, hermanos, etcétera- y se focaliza en las buenas prácticas dirigidas a conciliar la vida familiar y laboral a asistir a los progenitores en su papel de educadores y cuidadores. Asimismo, se destacan las buenas prácticas en el sector privado que apoyan a madres y padres trabajadores, así como a los jóvenes y las personas mayores, en sus lugares de trabajo. 

La celebración también tiene por objetivo fomentar el debate acerca de la importancias de los conocimientos teóricos y prácticos necesarios para promover el desarrollo sostenible, entre otras cosas mediante la educación para el desarrollo sostenible y la adopción de estilos de vida sostenibles, los derechos humanos, la igualdad entre los géneros, la promoción de una cultura de paz y no violencia, la ciudadanía mundial y la valoración de la diversidad cultural y de la contribución de la cultura al desarrollo sostenibles. 

Imagen tomada de: FISE página web 

FAMILIA, EDUCACIÓN Y BIENESTAR.

La estructura familiar en México, en el 50% deja de ser tradicional, de acuerdo a las investigaciones de la Mtra. Andrea Sánchez Zepeda 

"De los 28 millones de familias que hay en México, el 50 por ciento ya no son nucleares (tradicionales), es decir; conformadas por un padre, una madre y los hijos. Por ello es importante reconocer las nuevas relaciones familiares y elaborar políticas públicas que atiendan sus necesidades, señaló la investigadora de la Escuela Nacional de Trabajo Social (ENTS-UNAM) Mtra. Andrea Sánchez Zepeda". [Boletin UNAM-DGCS-319:2016].

De acuerdo con una investigación realizada por el Instituto de Investigaciones Sociales (IIS), en México existen mayoritariamente 11 diferentes tipos de familias, las cuales se caracterizan por tener un número variado de integrantes y por estar encabezadas por padres y madres solteras o por parejas del mismo y diferente sexo.

La familia es el lugar donde nos desarrollamos, es el agente socializador que más influye en nosotros los seres humanos, requerimos durante más tiempo de los adultos para poder crecer. El objetivo primordial de la familia es aportar una base sólida para poder vivir. 

Y así los porcentajes en el 2017 en México: 

Imagen tomada de: Instituto de Investigaciones Sociales (IIS)

Los 11 tipos de familias que existen en México: 

Familia nuclear (biparental):  La familia nuclear es lo que conocemos como familia típica (tradicional), es decir, la familia formada por un padres una madres y sus hijos. 

Familia monoparental: Es cuando slo uno de los padres se hace cargo de la unidad familiar. y, por tanto, en criar a los hijos. Es más común que la madre se quede con los hijos, aunque también existen casos donde los hijos se quedan con el padre. Cuando solo uno de los padres se ocupa de la familia, puede llegar a ser una carga  muy grande, por lo que suelen requerir ayuda de otros familiares cercanos, como: abuelos, tíos, etcétera. Las causas de la fomración de este tipo de  familias pueden ser: un divorcio, abandono de la pareja, madre adolescente, por fallecimiento de la pareja. 

Familia adoptiva: Hace referencia a la pareja que adopta a un/a niño/a, pese a que no son los padres biológicos, desempeñan el rol de padres en todo sentido. 

Familia sin hijos: Se caracterizan por no tener descendientes. En épocas actuales adoptan mascotas. 

Padres separados: Los progenitores separados tras una crisis en su relación. A pesar de que se nieguen a vivir juntos deben seguir cumpliendo con sus deberes como padres. A diferencia de los padres monoparentales, en los que uno de los padres lleva toda la carga de la crianza del/los/las hijos/as, los padres separados comparten funciones, aun cuando la madre sea quien vive con los/las hijos/as. 

Familia compuesta: Se caracteriza por estar compuesta por varias familias nucleares. La causa más común es que se han formado otras familias tras la ruptura de pareja, y el hijo además de vivir con su madre y su pareja, también tiene la familia de su padre y su pareja. 

Familia homoparental: Se caracteriza por que la pareja está conformada por dos hombres o dos mujeres y sus respectivos hijos/as. 

Familia de padres mayores de 60 años: Esta familia puede ser da mayor edad, los hijos han cambiado de hogar y se conoce también como "nido vacío". 

Unipersonal: Uno de cada diez hogares jóvenes de nivel medio alto es unipersonal, esto en un 35 por ciento; pero, también llega a estar definida por personas viudas o divorciadas de todos los niveles, incluso en pobreza extrema. 

Pareja joven sin hijos: son personas emprendedoras, buscan espacios confortables, provistos de todo lo necesario para vivir muy bien; son grandes consumidores de tecnología, electrodomésticos y muebles, así como de aparatos para ejercitar el cuerpo y tienen el equipo más sofisticado de entretenimiento. 

Roomies: Buscan espacios que permitan la vida social y que rescaten la individualidad. La sala y la cocina son espacios de convivencia importantes para mantenerse unidos. 

La familia es parte de la sociedad, es una estructura que cambiará a lo largo del tiempo. La estructura no va a determinar si es funcional o no, únicamente se tratan de diferentes formas de integración.

Imagen tomada de:

http://www.sexperimentando.es/los-hijos-de-padres-homosexuales-mas-felices/

¡FELIZ DÍA DE LAS FAMILIAS!

Imagen tomada de: Tipos de familia página web 

Investigación y redacción: Griselda Rodríguez 

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Referencias: 

Sánchez, A.  (2016 ). Cambia la estructura familiar el México; el 50% deja de ser tradicional. Boletín UNAM, 319, 1-3.

Tuirán, R. Estructura familiar y trayectorias de vida en México, en Procesos sociales, población y familia, Alternativas teóricas y empíricas en las investigaciones sobre vida doméstica, México, 2001.

United Nations. (2017). 2017 Background. Recuperado el 14 de mayo de 2017, de United Nations Sitio web: http://www.un.org/en/events/familyday/background.shtml

United Nations. (2017). 2017 Theme: “Families, education and well-being”. Recuperado el 14 de mayo de 2017, de United Nations Sitio web: http://www.un.org/en/events/familyday/  

Cero Discriminación

Discriminación 

Discriminar es separar, diferenciar o excluir a alguna persona, o tratarla como un ser inferior, o privarle de derechos, por ciertas características físicas, por su raza, por sus ideas, por su religión, por su cultura, por su orientación sexual, por su posición económica, por presentar algún tipo de discapacidad o por motivos de salud u otros motivos aparentes. Esta descalificación  hacia el considerado “diferente” afecta su dignidad humana, y lo somete a maltratos y abusos. 

La discriminación es una forma de violencia pasiva; convirtiéndose, a veces, en una agresión física. Quienes discriminan designan un trato diferencial o inferior en cuanto a los derechos y las consideraciones sociales de las personas, organización y estados.  

Los individuos que discriminan tienen una visión distorsionada de la esencia del hombre y se atribuyen a sí mismos características o virtudes que los ubican en una posición superior; ya que, desde ese nivel pueden juzgar, señalar y criticar a los individuos en condición distinta a la de los primeros. 

El rechazo suele manifestarse con la falta de aceptación e integración en lugares públicos (cines, restaurantes, teatros, etc.); en los centros laborales, escuelas (a todos niveles) e incluso en la familia. 

La intolerancia, el rechazo y la ignorancia son determinantes para el nacimiento de conductas discriminatorias. 

Asimismo, las creencias populares sobre las distintos usos y costumbres entre razas son estigmas que provocan y promueven la discriminación a nivel internacional. 

Aquellos individuos que son afectados por esta discriminación por sus "diferencias" no son valorados por sus virtudes -como todo ser humano- sino por sus características secundarias las cuales no determinan sus cualidades y calidad como seres humanos. 

La Declaración Universal de los Derechos Humanos, de 1948, surgida luego del flagelo del nazismo, que discriminó a quienes no pertenecían a la raza aria de un modo tan dramático que los condenó a la muerte, proclamó en su artículo 7, la igualdad de todos ante la ley, y el derecho a que ésta los proteja contra toda discriminación.

En 1967 la Convención Internacional sobre Eliminación de toda forma de Discriminación Racial, suscrita en Nueva York impide las distinciones fundadas en raza, linaje, color, etnia o nacionalidad. 

También impide la discriminación por raza, idioma, color, sexo, religión, posición económica, nacimiento o condición social, la Convención Americana sobre Derechos Humanos del año 1969.

En 1979 surgió la Convención de la Asamblea de las Naciones Unidas, para la eliminación de todas las formas de discriminación de la mujer.

En el 2013 y con motivo al Día Mundial del SIDA, las Naciones Unidas sobre el VIH ONUSIDA y Daw Aung San suu Kyi, nobel de la paz y defensora mundial de ONUSIDA, lanzan la campaña de #zerodiscrimination, exhortando a un cambio global. Se pone en marcha el Día Internacional para la Cero Discriminación utilizando como estandarte la mariposa como símbolo de transformación para lograr la #CeroDiscriminación. 

Los individuos nos debemos comparar con la tabla de los colores pantone, entre el blanco y el negro existen una gama diversa de tonalidades, todas ellas indispensables para conformar la paleta. Todos ellos diferentes, pero todos pertenecen al pantone.  Igualmente los individuos diferentes, pero todos parte del mismo mundo lleno de diversidad. 

Existen un sin fin de opiniones, tantas como habitantes en el mundo, esas opiniones son provocadas por pensamientos, y en ellos, la idea cierta de que cada uno estamos exentos de en algún momento de nuestras vidas, ocupar por alguna razón el asiento de la diversidad... 

El principio del cambio hacia la #CeroDiscriminación comienza en lo individual, en que cada uno de nosotros escuchemos, investiguemos y tratemos de entender la condición de nuestros semejantes. 

Escuchar y respetar, son la clave para no discriminar

Griselda Rodríguez 

Fuentes:

CONAPRED 

ONUSIDA

UNODC

Día Internacional de las Personas Sordas.

El Día Internacional de las personas sordas nació a propuesta de la Federación Mundial de Personas Sordas (WFD) en 1951 quien eligió el último sábado del mes de septiembre como fecha para su celebración. 

La última semana de septiembre, las comunidades sordas del mundo se movilizan para celebrarlo y organizar encuentros y manifestaciones reinvindicativas por la igualdad de derechos para dar visibilidad a la discapacidad auditiva. 

Se trata de un día donde las personas y comunidades sordas de los distintos países exponen su realidad ante el mundo hablante, y expresan sus demandas en cuestión de derechos y en el cual se pone en relieve la riqueza e importancia de la cultura de las personas sordas.

Asociación Nacional de Síndrome de Williams, A.C. México se une hoy 26 de septiembre del 2015 a la celebración y visualización de las comunidades sordas a nivel mundial. 

Foto: http://archivo.eluniversal.com.mx

¿Qué es el síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams o Síndrome de Williams-Beuren, es una alteración genética poco común. Éste es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés 'John Williams' y paralelamente por el pediatra alemán 'Alois Beuren'.

Es una alteración de origen genético, no es hereditario, es un accidente  que se presenta según estimaciones en uno de cada 7,500 a 20,000 niños nacidos en el mundo. Afecta de igual manera a hombres y mujeres y no tiene una preferencia étnica. 

Actualmente se sabe que la  mayoría de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams tiene una deleción de genes contiguos en una localización específica de la región cromosómica 7q11.23, que incluye la deleción de un alelo del gen denominado elastina, que está implicado en los problemas vasculares. Esta región contiene al menos 15 genes conocidos, pero el único que se ha relacionado definitivamente con las características clínicas del síndrome de Williams es el locus elastina. La monosomía funcional de la elastina es la causante de la estenosis aórtica supravalvular y probablemente esté implicada en otras características clínicas del síndrome.

Los niños con Síndrome de Williams son a menudo postérmino y pequeños para la edad gestacional, es frecuente el retraso en el crecimiento intrauterino que posteriormente se continúa con retraso general del crecimiento asociado a dificultades para la alimentación, reflujo gastroesofágico, dificultad para succionar, problemas para deglutir y vómitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como cólicos del lactante más allá del período habitual, pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico e hipercalcemia idiopática.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del síndrome de Williams son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos en las personas.

Entre las patologías más relevantes encontramos:

Discapacidad intelectual. Esta puede ir de leve a moderada y en algunos casos (muy raros) severa.

Desarrollo del lenguaje. La adquisición del lenguaje suele ser tardía, en algunos individuos se presenta entre los 4 y los cinco años. Una vez que comienzan a hablar el desarrollo del lenguaje es acelerado.

Percepción emocional. Dificultad en los primeros años en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía), esto ha llevado a los estudiosos a relacionarlos con el espectro autista. Sin embargo las personas con síndrome de Williams por lo general poseen excelente habilidades sociales. 

Percepción visoespacial. Presentan severos problemas de comprensión espacial, armar rompecabezas, escribir de manera ordenada, dibujar un conjunto de imágenes lógicas. Así como problemas para ubicar la distancia entre un objeto y ellos, son torpes al andar, suelen tropezarse con facilidad. 

Musicalidad. Presentan una pasión natural por la música, su oído absoluto, en la mayoría de los casos es una herramienta muy útil en su desarrollo social. 

Zurdismo. Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo; en algunos casos son ambidiestros. 

Fisonomía (fenotipo). Presentan una apariencia facial determinada, denominada por la literatura como "élfica", se refiere a el alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca, orejas puntiagudas y ojos algo separados. 

Enfermedades asociadas: 

Oftalmológicas: 

• Estrabismo
• Hipermetropía
• Miopía 

Vasculares: 

• Soplo cardíaco
• Estenosis de diversas índoles

1. Estenosis aórtica supravalvular
2. Estenosis aórtica
3. Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica
4. Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas
5. Estenosis pulmonar 
6. Estenosis de la arteria renal. 

• Defecto septal ventricula (DVS)
• Defecto septal auricular (DSA)
• Hipertensión

Renales

• Incontinencia urinaria
• Enuresis 
• Nefrocalcinosis 

Problemas de la sangre

• Hipercalcemia 

Neurológicas

• Epilepsia 
• Trastornos de sueño 

Dentales

• Mal oclusión dental 
• Esmalte dental pobre
• Agenesia (falta de desarrollo de piezas dentales o falta de éstas)
• Duplicidad de alguna o varias piezas dentales. 

Educativas 

• Problemas en el área lógico-matemática
• Problemas asociativos 
• Dificultad para la adquisición de la lecto-escritura
• Dificultad para expresar ideas de manera lógica y ordenada

Tratamiento. 

Al ser un accidente genético no existe un tratamiento específico o curación para el síndrome de Williams, únicamente se atienden las alteraciones de salud conforme éstas se van presentando a lo largo de la vida y dependiendo de cada caso en particular. 

El diagnóstico oportuno del síndrome es de suma importancia para la prevención de los factores de riesgos con los que viven día a día y que se pueden presentar en cualquier momento. 

La intervención multidisciplinaria desde la edad temprana ofrece a las personas con síndrome de Williams una oportunidad mayor para su pronta inserción social y educativa, así como un mejor desarrollo humano. 

¿Qué es un síndrome?

El funcionamiento y el desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatua, la complexión, forma del rostro color de ojos, piel y cabello, son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes (ADN). Los mismo se encuentra agrupados en 23 parejas de cromosomas alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (mitad de la cadena) por el papá y la otra mitad por la mamá.  Es lo que denomina nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún "error" en la génesis del genoma suele producirse lo que llamamos "síndrome genético". 

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser trasmitida a los hijos. En otros casos como en el "síndrome de Williams" se desconocen las causas exactas por la que el síndrome genético se da en un individuo sin haber antecedentes familiares. 

Hay que diferenciar el síndrome genético producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditario o causa desconocida, de otras enfermedades que pueden aparecer durante desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Estos pueden ser por virus, sustancias tóxicas (cigarro, alcohol, drogas, radiaciones). 

En general hablamos de "síndrome genéticos" cuando existe un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros conductuales, de discapacidad intelectual, retraso general del desarrollo o similares.  Las afecciones son difíciles de diagnosticar sin realizar estudios de tipo cromosómico (cariotipo, X frágil, FISH [en el caso de s. de Williams]) En algunos casos se utiliza el termino de "fenotipo conductual" ante la falta de un diagnóstico. Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüisticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos (causas). 

Una dificultad común en todos los síndromes, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentar los sujetos que la padecen, tal es el caso del "síndrome de Williams". Es decir, no hay uniformidad en cuento a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (cardiopatías)y otros con menos incidencia o nula (cardiopatía) en los síntomas. Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros esta ausente. Ello es debido a que el daño o alteración que se produce en el cromosoma determinante (en caso de s. de Williams cromosoma 7) del síndrome correspondiente, puede presentar diferentes niveles debido a la mayor o menor cantidad de material genético perdido, y por ello implicar la sintomatología más o menos severa. Estas dificultades, hace que el plan de evaluación e intervención con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un terreno multidisciplinario. 

Dentro de las alteraciones estructurales tenemos: 

Diferentes tipos de alteraciones cromosómicas que provocan los síndromes genéticos 

a) La duplicación. Esta ocurre cuando hay material cromosómico adicional. o sea, una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. 

b) La deleción. El término significa que, una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En una función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatolgía será más o menos comprometida. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el síndrome de Williams, en el cual ocurre una deleción en el cromosoma 7 en la banda 7q11.23. 

Cromosoma 7 banda 7q11.23
lugar en donde se da la pérdida de material genético que provoca el síndrome de Williams 

También tenemos las anomalías numéricas que ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente a los de los 43 que corresponden a los 23 pares. El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de alguna alteración o síndrome genético. 

Hablamos de trisomías para  describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal, tal es el caso del síndrome de Down, trisomía 21 por contener 3 cromosomas en el par 21 en lugar de 2. 

Trisomía 21
Causante del síndrome de Down 

También se presentan las monosomías, que son la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromososmas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Un ejemplo es el síndrome de Turner. 

Cromosoma 23
Falta total o parcial de uno de los dos cromosomas XX son la causa del síndrome de Turner

Hasta hace poco las patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el público como para los especialistas de la salud. Los avances tecnológicos por un lado y la labor de muchas asociaciones creadas por parte de los familiares (como es el caso del síndrome de Williams con la Asociación Nacional de Síndrome de Williams México creada en el 2005), ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorres y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

Es de vital importancia en todos los síndromes acceder a una atención médica multidisciplinaria como prevención y por ende para una expectativa del aumento en el nivel de calidad de nuestras personas afectadas. 

Atención médica multidisciplinaria 

Como padres tenemos un reto y este es trabajar arduamente para la evaluación e intervención social, educativa, laboral, psicológica con niños que presenta síndromes genéticos los cuales deberán ajustarse a las peculiaridades de cada caso.  

Acceso a la educación con base a la integración multidisciplinaria