Síndrome de Williams México: ¿Qué es un síndrome?

El funcionamiento y el desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatua, la complexión, forma del rostro color de ojos, piel y cabello, son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes (ADN). Los mismo se encuentra agrupados en 23 parejas de cromosomas alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (mitad de la cadena) por el papá y la otra mitad por la mamá. Es lo que denomina nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún "error" en la génesis del genoma suele producirse lo que llamamos "síndrome genético".

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser trasmitida a los hijos. En otros casos como en el "síndrome de Williams" se desconocen las causas exactas por la que el síndrome genético se da en un individuo sin haber antecedentes familiares.

Hay que diferenciar el síndrome genético producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditario o causa desconocida, de otras enfermedades que pueden aparecer durante desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Estos pueden ser por virus, sustancias tóxicas (cigarro, alcohol, drogas, radiaciones).

En general hablamos de "síndrome genéticos" cuando existe un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros conductuales, de discapacidad intelectual, retraso general del desarrollo o similares. Las afecciones son difíciles de diagnosticar sin realizar estudios de tipo cromosómico (cariotipo, X frágil, FISH [en el caso de s. de Williams]) En algunos casos se utiliza el termino de "fenotipo conductual" ante la falta de un diagnóstico. Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüisticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos (causas).

Una dificultad común en todos los síndromes, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentar los sujetos que la padecen, tal es el caso del "síndrome de Williams". Es decir, no hay uniformidad en cuento a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (cardiopatías)y otros con menos incidencia o nula (cardiopatía) en los síntomas. Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros esta ausente. Ello es debido a que el daño o alteración que se produce en el cromosoma determinante (en caso de s. de Williams cromosoma 7) del síndrome correspondiente, puede presentar diferentes niveles debido a la mayor o menor cantidad de material genético perdido, y por ello implicar la sintomatología más o menos severa. Estas dificultades, hace que el plan de evaluación e intervención con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un terreno multidisciplinario.

Dentro de las alteraciones estructurales tenemos:

Diferentes tipos de alteraciones cromosómicas que provocan los síndromes genéticos

a) La duplicación. Esta ocurre cuando hay material cromosómico adicional. o sea, una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias.

b) La deleción. El término significa que, una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En una función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatolgía será más o menos comprometida. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el síndrome de Williams, en el cual ocurre una deleción en el cromosoma 7 en la banda 7q11.23.

Cromosoma 7 banda 7q11.23
lugar en donde se da la pérdida de material genético que provoca el síndrome de Williams

También tenemos las anomalías numéricas que ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente a los de los 43 que corresponden a los 23 pares. El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de alguna alteración o síndrome genético.

Hablamos de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal, tal es el caso del síndrome de Down, trisomía 21 por contener 3 cromosomas en el par 21 en lugar de 2.

Trisomía 21
Causante del síndrome de Down

También se presentan las monosomías, que son la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromososmas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Un ejemplo es el síndrome de Turner.

Cromosoma 23
Falta total o parcial de uno de los dos cromosomas XX son la causa del síndrome de Turner

Hasta hace poco las patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el público como para los especialistas de la salud. Los avances tecnológicos por un lado y la labor de muchas asociaciones creadas por parte de los familiares (como es el caso del síndrome de Williams con la Asociación Nacional de Síndrome de Williams México creada en el 2005), ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorres y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

Es de vital importancia en todos los síndromes acceder a una atención médica multidisciplinaria como prevención y por ende para una expectativa del aumento en el nivel de calidad de nuestras personas afectadas.

Atención médica multidisciplinaria

Como padres tenemos un reto y este es trabajar arduamente para la evaluación e intervención social, educativa, laboral, psicológica con niños que presenta síndromes genéticos los cuales deberán ajustarse a las peculiaridades de cada caso.